Was ist Duchenne

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)?

DMD ist eine schwere und lebensbedrohende genetische Erkrankung. Sie betrifft vorwiegend Jungen (X-chromosomale Vererbung) und ist selten: 1 von 3.600 bis 6.000 lebendgeborenen Jungen erkrankt.^1-4 Kinder mit DMD verlieren fortschreitend Muskelgewebe. Dabei tritt in der frühen Kindheit, beginnend im Alter von 2 bis 3 Jahre, eine Muskelschwäche in Erscheinung.^1-5

DMD wird durch Mutationen des Gens verursacht, das Dystrophin kodiert. Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das zur Stabilität und Struktur von Muskelfasern beiträgt.^1,6 Mutationen im Dystrophin-Gen bewirken einen Mangel oder eine Schädigung des Dystrophin- Proteins.^1,2 In der Folge wird nach und nach Muskel durch Fett- und Bindegewebe ersetzt.^6,7

Der Muskelverlust im Rahmen der DMD führt dazu, dass die Kinder Meilensteine ihrer motorischen Entwicklung, z. B. Gehen, verspätet erreichen. Defizite in der Sprachentwicklung sind ebenfalls gut dokumentiert.² Dem natürlichen Krankheitsverlauf entsprechend verlieren Kinder mit DMD ihre Gehfähigkeit und werden im frühen Teenager-Alter rollstuhlpflichtig.^1,2 Letzten Endes führt der Verlust an Muskelgewebe zu respiratorischen, orthopädischen und kardialen Komplikationen. Häufig tritt der Tod im dritten Lebensjahrzehnt ein.^1,4

Funktion, Lebensqualität, Gesundheit und Lebenserwartung können durch eine Behandlung mit Kortikosteroiden sowie respiratorische, kardiale, orthopädische Interventionen und Rehabilitationsmaßnahmen verbessert werden.^2,8 Damit kann es möglich sein, die Therapieergebnisse zu verbessern und das Überleben bis in das vierte Lebensjahrzehnt zu verlängern.^2,4

Durch Identifizierung der frühen Zeichen der Muskelschwäche sowie anderer Frühindikatoren und dann rasche Überweisung der Patienten an Spezialisten zur weiteren Diagnose und Behandlung kann dazu beigetragen werden, dass Jungen und junge Männer mit DMD ihre Chancen optimieren.⁴